Acerca da ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich foi a primeira forma de ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia. O seu nome deriva do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825 – 1882), professor de Medicina em Heidelberg, o primeiro a descrever, em 1863, a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual da coordenação e progressiva degenerescência do sistema nervoso.

Muitas vezes a ataxia de Friedreich é referenciada na literatura médica e técnica de língua inglesa pelas suas iniciais FA (Friedreichs ataxia) ou ainda pela sigla FRDA.

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que causa dano progressivo ao sistema nervoso, dando origem a sintomas que variam desde perturbações da marcha e problemas na linguagem a problemas cardíacos. É uma doença dita de transmissão autossómica recessiva, o que significa que o doente tem de herdar dois genes afetados (mutação de Friedreich), um do pai e outro da mãe, para que se desenvolva a doença. Uma pessoa que tenha herdado apenas um gene afetado é um portador, que nunca irá desenvolver os sintomas da doença, mas que pode transmitir o gene afetado aos seus filhos. Se ambos os pais forem portadores do gene afetado, os filhos terão possibilidade de 1 em 4 (25%) de ter a doença e a possibilidade de 1 em 2 (50%) de herdar um gene afetado que, por sua vez, podem transmitir aos seus filhos. Estima-se que nos Estados Unidos da América e na Europa, cerca de 1 em cada 100 pessoas é portadora do gene alterado de Friedreich (X25) e que 1 em cada 40.000 (ou 50.000, segundo algumas estimativas) padecem de ataxia de Friedreich. Na grande maioria das vezes, o desenvolvimento da ataxia de Friedreich surge como uma completa surpresa, pois ambos os pais não sabiam que eram portadores. É uma das ataxias hereditárias mais comuns.

Geralmente os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich são observados durante a infância ou nos primeiros anos da adolescência, mas podem aparecer tão precocemente como aos 18 meses, ou tão tarde como aos 50 anos. Os primeiros sintomas que aparecem são geralmente a dificuldade em equilibrar-se, incoordenação das pernas e/ou braços (ataxia) e a dificuldade na articulação das palavras (disartria). Os movimentos rápidos, rítmicos e involuntários dos olhos (nistagmo) são comuns. Com o passar do tempo, os indivíduos que padecem de ataxia de Friedreich frequentemente notam um agravamento na sua coordenação e fala, e fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e nas mãos. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura da coluna) que, nos casos mais graves, pode afetar a respiração. Aumento do coração, batimentos cardíacos irregulares ou outros sintomas de problemas cardíacos (cardiomiopatia) também podem ocorrer. Cerca de 50% das pessoas desenvolvem problemas de urgência em urinar ou de incontinência urinária e algumas pessoas apresentam hipotiroidismo. Cerca de 20% das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve uma intolerância aos hidratos de carbono e cerca de 10% desenvolve diabetes melito. Algumas pessoas podem perder a audição ou a visão. A velocidade da evolução da doença varia de doente para doente. Geralmente, entre 10 a 20 anos após o surgimento dos primeiros sintomas, a pessoa está confinada a uma cadeira de rodas e em etapas posteriores da doença, as pessoas podem ver-se totalmente incapacitadas. A esperança de vida pode ser afetada: muitas pessoas com ataxia de Friedreich morrem devido a problemas cardíacos, a causa de morte mais comum. No entanto, algumas pessoas com sintomas menos graves da ataxia de Friedreich podem viver até aos 60-70 anos de idade. Na ataxia de Friedreich algumas células do sistema nervoso degeneram, mas tal não interfere com a capacidade mental, memória ou controle emocional, pois as partes correspondentes no cérebro não são afetadas. Ou seja, não há deterioração mental.
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·         Texto retirado do livro “Quando um burro fala, o outro baixa as orelhas”, Fátima d’Oliveira (Chiado Editores, 2010)

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