Ataxia,
uma palavra que deriva do grego ataxis,
significa sem ordem ou descoordenação e é um sintoma, não uma doença específica
ou um diagnóstico. Na verdade, a ataxia caracteriza-se pela perda de
coordenação dos movimentos musculares voluntários e é um termo que cobre uma
grande variedade de desordens neurológicas podendo, portanto, fazer parte do
quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Geralmente, esse grupo
de desordens neurológicas é conhecido como ataxia degenerativa, porque os
sintomas se vão agravando com o passar do tempo. A ataxia pode afetar os dedos,
as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos, etc.
Mas não (e isto é muito importante) as funções cognitivas!
E
como a APAHE é uma associação dedicada às ataxias hereditárias, é sobre essas
que nos vamos debruçar:
As
ataxias hereditárias são causadas por defeitos genéticos que uma pessoa herda
do(s) progenitor(es). Estes defeitos são
conhecidos como mutações genéticas.
Existem
mais de 70 tipos diferentes de ataxias hereditárias. Estas podem ser
classificadas segundo a forma de transmissão da mutação genética que é
responsável pela doença. Isto é feito, normalmente, de duas maneiras:
·
Ataxia autossómica recessiva: onde a mutação
genética só pode ser transmitida se ambos os progenitores tiverem uma cópia do
gene mutado (Ex.: Ataxia de Friedreich)
·
Ataxia autossómica dominante: onde a mutação
genética pode ser transmitida se apenas um dos progenitores tiver uma cópia do
gene mutado (Ex.: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3, mais conhecida como a
Doença de Machado-Joseph)
Os
dois tipos de ataxias hereditárias partilham um amplo padrão similar de
sintomas, exceto que as ataxias autossómicas recessivas desenvolvem-se mais
cedo na vida, que as ataxias autossómicas dominantes.
Os
primeiros sintomas visíveis da ataxia são habitualmente uma perda progressiva
de coordenação e equilíbrio na marcha, seguida da mesma descoordenação nos
movimentos finos das mãos.
Andar
torna-se cada vez mais difícil e muitas pessoas precisam de colocar os pés cada
vez mais separados, de maneira a compensar a perda de equilíbrio.
Algumas
sentem dificuldades cada vez maiores na marcha, o que significa que possam
necessitar de recorrer a um andarilho ou a uma cadeira de rodas.
As
tarefas e atividades que requerem um bom nível de controlo motor vão tornar-se
cada vez mais difíceis de realizar.
Mais
tarde a doença começa a afetar a fala: o discurso vai-se tornando cada vez mais
arrastado, lento e pouco claro (disartria).
Mais tardiamente pode surgir dificuldade em engolir (disfagia), sobretudo para líquidos.
Outros
sintomas da ataxia hereditária também podem incluir movimentos oculares
involuntários e pouco usuais, tais como limitação do olhar vertical para cima,
do olhar lateral (com visão dupla – diplopia)
ou abalos dos olhos ao tentar estes movimentos (nistagmo) e tremor em várias partes do corpo, nomeadamente nas
mãos, quando se tenta fazer uso das mesmas (tremor
intencional).
Nos
casos de ataxia hereditária, a espinal-medula e o cerebelo são lentamente
danificados ao longo do tempo, pois as mutações genéticas que estão associadas
à ataxia hereditária interferem com o normal desenvolvimento do cérebro e do
sistema nervoso. Isto leva a danos neurológicos e do cérebro progressivos.
As
diferentes mutações podem afetar o cérebro e o sistema nervoso de maneiras
diferentes, mas o que têm em comum é o facto de interferirem com a normal
produção de proteínas que resulta em danos nas células nervosas.
As
ataxias hereditárias são raras. São uma forma de patologia incurável e
degenerativa, com efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os
pacientes, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores.
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